Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή

Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση....
Εκδότης: Broken Hill Publishers Ltd
ΚΩΔΙΚΟΣ ΠΡΟΪΟΝΤΟΣ: 157264
ISBN: 9789603995494
Συγγραφέας: Συλλογικό έργο

Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου. Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά. Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...] (από τον πρόλογο του βιβλίου)

€12,00
€11,40
increase decrease
Χρόνος παράδοσης: 1-3 μέρες με την προϋπόθεση ύπαρξης αποθέματος στον εκδότη
Προδιαγραφές προϊόντων
Χαρακτηριστικά Χαρακτηριστικά
Ημερομηνία Έκδοσης 5/2007
Διαστάσεις 24χ17
ISBN13 978-960-399-549-4

Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου. Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά. Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...] (από τον πρόλογο του βιβλίου)

  • Το προϊόν μπορεί να αξιολογηθεί μόνο μετά την αγορά του
  • Μόνο οι εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να γράψουν σχόλια
*
*
Κακή
Άριστη
*
*
*
*
Προδιαγραφές προϊόντων
Χαρακτηριστικά Χαρακτηριστικά
Ημερομηνία Έκδοσης 5/2007
Διαστάσεις 24χ17
ISBN13 978-960-399-549-4
Μόνο οι εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να γράψουν σχόλια